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肿瘤基因检测免疫伴随诊断

延安微卫星不稳定状态分析(MSI)

临床应用

指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估

样本类型

组织+血液(白细胞)

检测方法

NGS高通量测序

报告周期

10-15个工作日

价格

1950元

适用人群

微卫星不稳定状态分析(MSI)仅需肿瘤石蜡切片+外周血配对样本,一次采样即可为实体瘤患者锁定PD-1免疫治疗机会及林奇综合征风险。

适用人群

  • 结直肠癌患者,尤其是II期需决策是否豁免5-FU辅助化疗者
  • 晚期实体瘤(如胃癌、子宫内膜癌)寻求PD-1免疫治疗机会的患者
  • 临床怀疑林奇综合征(如早发结直肠癌、家族性肿瘤史)的筛查人群
  • 已确诊实体瘤,需明确MSI状态以指导化疗联合免疫方案的患者
  • 肿瘤组织样本充足(建议肿瘤细胞含量>50%)且需配对正常对照的患者
  • 其他实体瘤(如肺癌、胰腺癌)晚期多线治疗后希望尝试免疫治疗的患者

检测内容

本检测采用多重荧光PCR联合毛细管电泳片段分析法,对同一患者的肿瘤组织(石蜡切片)和正常对照(血液白细胞)进行同步分析。检测覆盖NR21、Bat25、Bat26、NR24、NR27、Mono27共6个单核苷酸重复判读位点,以及Penta C、Penta D、Amelogenin三个对照位点。通过比对肿瘤组织与正常组织在各微卫星位点的片段长度差异,严格按照NCI标准判定MSI状态:≥2个位点不稳定为MSI-H(高度不稳定),1个位点为MSI-L(低度不稳定),0个位点为MSS(稳定)。能明确患者是否为MSI-H型,从而预测PD-1免疫治疗获益可能性(原报告指出MSI-H所有实体瘤可能获益),并作为林奇综合征筛查指标(90%以上林奇综合征患者呈MSI-H)。不能直接区分林奇综合征与散发性MSI-H(需进一步胚系MMR基因测序),且当肿瘤细胞含量低于30%时不排除假阴性。

检测流程

采样流程极简,无需空腹或特殊准备。仅需提供患者既往手术/活检的肿瘤石蜡切片(病理科常规保存),同时采集外周血2-3ml用于提取白细胞作为正常对照。样本可常温运输(24小时内送达实验室),支持全国多数城市上门采样或邮寄服务,具体可咨询当地合作医院病理科。从样本签收到出具报告通常5-10个工作日。

准确性说明

采用国际金标准的多重荧光PCR+毛细管电泳方法,以NCI判读标准为基准,直接检测DNA片段长度变化,结果客观、可重复。配对样本设计(肿瘤+正常组织)有效排除个体微卫星基线差异,确保判读准确性。检测位点均为单核苷酸重复序列,对错配修复缺陷高度敏感。阳性结果(MSI-H)强烈提示免疫治疗获益,且对II期结直肠癌有明确的化疗决策指导意义(不推荐5-FU单药辅助化疗)。阴性结果(MSS/MSI-L)则提示按常规方案治疗。MSI-H阳性者建议进一步做胚系MMR基因检测以确诊林奇综合征,并启动家族筛查。

详细流程

  1. 咨询与开单:临床医生评估适应症,开具MSI检测申请单
  2. 样本获取:病理科提供肿瘤石蜡切片(建议肿瘤细胞含量>50%),同时采集外周血2-3ml
  3. 样本递送:样本常温保存,24小时内通过合作物流或当地服务点送至实验室
  4. 样本接收与质控:实验室核对信息,评估肿瘤细胞含量及DNA质量
  5. 多重荧光PCR扩增:同时扩增肿瘤与正常组织DNA中的9个微卫星位点
  6. 毛细管电泳与片段分析:基因分析仪分离扩增产物,软件比对片段大小
  7. 结果判读:依据NCI标准判定MSI状态(MSI-H/MSI-L/MSS)
  8. 报告出具与解读:5-10个工作日内出具报告,临床医生结合患者情况综合解读

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我丈夫50岁,有结直肠癌家族史,他自己没得癌症,能做这个MSI检测筛查吗?
这个检测需要同时提供肿瘤组织和血液配对样本,用于对比分析微卫星片段变化。因此,它不能用于健康人群的癌症筛查。如果您丈夫有明确家族史,建议他咨询专科医生,考虑进行林奇综合征相关的胚系基因检测,这才是筛查遗传风险的正确方法。
我在延安做完手术,肿瘤蜡块和血样能保存多久再送检?
石蜡包埋的组织块在室温下可稳定保存数年,血液样本建议采集后尽快送检,常温保存不宜超过3天。为确保DNA质量,建议手术病理确诊后尽早安排送检,避免反复冻融或长时间存放。具体寄送前可咨询我们的样本接收指引,确保符合要求。
报告上写‘建议肿瘤细胞含量>50%’,我的样本只有35%,结果可信吗?
原报告明确提示:当肿瘤细胞含量低于30%时,不排除假阴性可能;您的35%虽高于30%但低于理想值,仍可能因正常细胞干扰导致MSI-H被漏检。建议您联系送检医院确认是否可对石蜡切片进行肿瘤区域显微切割富集,或重新选取肿瘤细胞含量更高的蜡块送检,以提高结果准确性。
报告MSI-H,我用PD-1治疗有效后停药,还需要定期监测MSI吗?
不需要单独监测MSI状态。PD-1治疗期间及停药后,医生会通过影像学(CT/MRI)和肿瘤标志物评估疗效。MSI-H是稳定的分子特征,通常不会因治疗改变。若出现疾病进展,可再次活检确认MSI状态,以指导后续治疗选择。请按医嘱定期复查。
我在延安,怎么预约这个检测?
您可通过官方客服热线或在线平台预约。预约时需提供患者信息、病理诊断及样本类型。我们会安排最近的合作采样点或指导您邮寄样本。检测费用为1950元,支持线上支付。收到样本后,实验室会立即启动检测流程。

注意事项

  • 本检测结果仅对本次送检样本负责,结果仅供临床参考
  • 建议肿瘤细胞含量>50%,低于30%时假阴性风险增加,需重新选样或富集
  • MSI-H阳性不能直接确诊林奇综合征,需进一步胚系MMR基因检测
  • 检测采用PCR+毛细管电泳法,并非NGS大panel,无法同时评估TMB等其他标志物
  • MSS/MSI-L患者免疫治疗获益可能性小,但不绝对排除,需结合临床实际情况
  • 请结合其他检测结果(如IHC、基因测序)及患者具体病情综合决策
  • 具体治疗方案请咨询相关医院专科医师
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-1789-498

用户评价 (14条,均分4.9)

龚** 已验证 体检异常

爸爸肝癌术后,医生建议做MSI看看免疫治疗机会。我作为家属代办,特别担心爸爸病情信息泄露让他有心理负担。咨询时客服明确说检测结果仅限授权人查看,报告电子版需密码,纸质版密封。收到后果然层层包装,这种细致让我们家属很放心。

机构回复

非常理解您作为家属的担忧。我们严格遵循“知情授权”原则,所有报告均通过加密或物理密封方式交付,确保信息仅由授权人掌握。如有任何疑问,我们的医学团队可为您提供解读支持。

2026-06-2149人觉得有用
熊** 已验证 胃癌家属

甲状腺结节术后做的补充检测。预约时间很灵活,周末也能采血,完全不耽误工作。采样点环境干净整洁,工作人员操作快,不拖沓,整个流程也就十分钟搞定。

机构回复

很高兴我们的时间安排和采样服务能让您满意。我们努力扩展服务时间和网点,正是为了配合大家繁忙的生活节奏。

2026-06-1629人觉得有用
罗** 已验证 二次手术前

我们本地医生对MSI检测接触不多,我只好自己研究。你们的报告后面附了关键的国内外相关治疗指南摘要和出处,我拿着去和医生沟通时,特别有底气,也帮助医生更快了解了相关标准。

机构回复

能成为您与医生之间有效沟通的桥梁,我们深感责任重大。提供权威的指南依据,是为了帮助更多患者无论在何处都能获得规范的诊疗参考。感谢您!

2026-06-1926人觉得有用
陈** 已验证 家族史筛查

胃癌家属。保密性做得确实没话说,但价格感觉还是偏高了些。虽然知道基因检测成本不低,但对于长期治疗的家庭来说是一笔不小的开支。希望未来能有更多普惠价格的选择,或者纳入医保就好了。

机构回复

非常感谢您坦诚的价格反馈。我们理解长期医疗的经济压力,目前正通过技术优化和规模效应努力控制成本。同时,我们也积极推动与医保及各类保险的对接,希望能减轻患者负担。

2026-06-0918人觉得有用
黄** 已验证 家族史筛查

因为家里有好几位亲人患癌,我做了家族史筛查。整个流程线上就能搞定,从下单、填写信息到查看报告,一个公众号全解决了,不用下载新APP。支付方式也灵活,还能用医保卡个人账户支付一部分,挺方便的。

机构回复

感谢您的选择!我们致力于打造一体化、人性化的线上服务平台,减少用户的操作成本。关于医保支付,我们正与更多地区对接,希望能惠及更多用户。祝您健康!

2026-05-2753人觉得有用
段** 已验证 术后复查

对比过其他机构,你们的价格其实差不多,但售后跟进这块明显更胜一筹。别家出了报告就完了,你们还有定期回访,询问治疗进展,甚至提醒复查节点。作为癌症家属,这种持续的关注感非常珍贵。

机构回复

谢谢您的对比和认可。我们坚信,检测只是服务的开始,后续的跟进与关怀同样重要。我们会将这份认可转化为持续优化服务的动力。

2026-06-0326人觉得有用
白** 已验证 肝癌家属

我是结直肠癌术后,本地医院推荐了这家。流程整合得好,在我看病的医院内就有专门的接待点,一站式办理了所有申请和样本交接手续,不用我拿着样本到处跑。工作人员对流程很熟,十分钟就帮我搞定了。对于在治病的病人,时间精力都很宝贵,这个设置很赞。

机构回复

您好,感谢您的表扬。在医院内设点,实现“院内一站式服务”,正是为了契合像您这样的在院患者的需求,减少中间环节。您的肯定是对我们合作模式的最佳鼓励。

2026-02-1732人觉得有用
蔡** 已验证 主治医生推荐

乳腺癌术后复查,医生建议做个MSI检测更全面评估。检测周期说是7-10天,我在第10天拿到,算是压线完成吧。等待的这几天心里有点焦躁,总刷页面看进度。报告本身没问题,很专业。希望以后流程能更高效,或者进度更新能更实时一些,缓解等待焦虑。

机构回复

完全理解您在等待过程中的焦虑心情,对此我们深表歉意。我们正在升级实验室信息管理系统,未来将为用户提供更细化、更实时的检测进度查询服务,让等待过程更透明、更安心。感谢您的督促!

2026-01-0549人觉得有用
侯** 已验证 靶向用药参考

我妈妈是胃癌术后,医生说做一下MSI检测对后续治疗有用。我刚开始完全不懂这是什么,打电话咨询的时候,客服小姐姐特别有耐心,用打比方的方式解释,什么‘基因身份证’、‘免疫系统的钥匙’,一下子就明白了。整个过程都有短信提醒进度,让人很安心。

机构回复

感谢您的认可!能用通俗的方式让您理解复杂的检测原理,是我们咨询服务的价值所在。我们也会坚持做好每一个环节的主动告知,让您和家人更踏实。祝阿姨后续治疗顺利!

2026-03-0837人觉得有用
林** 已验证 化疗前检测

作为胃癌家属,带妈妈做MSI检测时特别问了客服数据怎么保管。他们解释得很清楚,说检测完的样本会按规定销毁,电子数据有加密,还签了保密协议。虽然我还是有点半信半疑,但拿到报告后确实没收到过任何骚扰电话或推广,这点挺好的。

机构回复

您的疑虑我们非常理解。我们承诺所有样本均在检测后安全销毁,数据加密存储且绝不用于非医疗目的。未收到骚扰电话正是我们严守隐私的体现,感谢您的反馈让我们有机会详细说明。

2025-11-2732人觉得有用
廖** 已验证 靶向用药参考

给家人做术后复查MSI,价格确实不便宜,但考虑到是指导后续治疗的关键一步,还是做了。采样是抽血,很方便。就是报告里有些专业术语看不太懂,虽然附了简要说明,还是希望解读能更通俗些,或者有个视频讲解。

机构回复

非常感谢您的反馈。我们理解基因检测报告的专业性可能带来阅读门槛。除了现有的图文解读,我们正在开发更丰富的报告解读形式,包括短视频讲解和在线答疑,致力于让每一位用户都能清晰理解结果。

2026-01-2719人觉得有用
高** 已验证 体检异常

甲状腺结节患者。检测完成后,我尝试申请注销账户并删除所有个人信息。过程比想象中顺畅,提供了身份验证后,客服很快处理并确认了数据删除。虽然我希望永远不用再来,但这次“好聚好散”的体验,让我觉得他们把隐私承诺落到了最后一步。

机构回复

感谢您分享完整的服务体验。尊重并执行用户的“被遗忘权”是我们隐私政策的重要组成部分。我们承诺,只要符合法规与合同约定,您的删除请求会得到及时、彻底的执行。祝您健康!

2026-01-2126人觉得有用
姚** 已验证 体检异常

我是淋巴瘤患者,治疗遇到瓶颈。病友推荐试试MSI检测看看有没有新机会。检测机构效率很高,加急处理的。结果是MSI-L,虽然没能匹配上最理想的免疫疗法,但报告里也给出了其他可能的路径思考,没白做。

机构回复

感谢您在治疗探索中选择了我们。每一位患者的情况都独一无二,我们的报告旨在提供多维度的信息供您和主治医生探讨。我们会持续关注相关疗法进展。

2026-03-066人觉得有用
梁** 已验证 化疗前检测

报告专业性很强,但部分临床意义描述,特别是涉及一些新兴疗法的部分,读起来感觉比较谨慎保守,留有余地。作为患者家属,我们更希望得到一些倾向性更明确的指导。当然,理解你们需要规避风险,只是个人感受。

机构回复

感谢您的坦诚反馈。在快速发展的肿瘤治疗领域,我们力求在提供前沿信息与保持科学严谨性之间平衡。您的意见我们会重视,在合规前提下优化表达方式。

2026-01-126人觉得有用

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